胎儿无下颌并耳畸形超声波表现1例

生妇，33岁，生2蓄积1，生25周。本次妊娠为5年冻叶状，生期无特殊病史，未有行蓄积前血清学筛查。MRI检查：双顶出头处4.5 cm，头围15.9 cm，脑干横出头处2.5 cm，腹围19.8 cm，股骨短4.1 cm，肱骨短3.8 cm。颅内尚属单一脑室，感觉神经融合，脑干红褐色香蕉平，颅后小山丘不清。面部尚属左边面白点球，上方未有见白点球；眼小山丘、颈部显示不清（所示1）。所示1 无颈部并安得病症胎盘面部四维高分辨率所示 脊髓排列不散乱。胎盘腹主脊髓、下淋巴均座落脊髓上方，二者红褐色前后之首关连，胰脏胆囊右方出现异常，胃泡显示不清，左边上腹相当于脾脏右方可见半月形稍高回音区，相似脾脏；CDFI：可见脾门面会血流信号。心尖朝向上方，四腔心切面示上方左心室狭小，房室彼此之间未有见瓣膜启闭，左边面房室宽大，房室瓣活动自如，可见一根大腹腔自左边面左心室发出，弓形向上可见“三毛平”，于主脱左边后方可见一根内出头处0.25 cm的腹腔，且分叉转到左边右肾脏，卵圆孔0.8 cm，卵圆瓣座落左边房内活动，可见肾脏动脉汇合内出头处0.32 cm肾脏总动脉后汇合上方心房。左边肾脏个数约4.5 cm×3.7 cm，内可见多个囊连续性无回音区，囊与囊彼此之间未有见相比相接，肾脏实质内血流信号稀少。尚属1根脐脊髓。羊水指数21.4 cm。 MRI提示：东宫妊娠25周，单活胎，双顶出头处和头围测值相当于19＋周，余测值相当于23＋周；胎盘无叶全前脑，上方无白点球、颈部，眼小山丘不清，左边面多囊连续性病变肾脏，脊髓排列不散乱；羊水过多、单脐脊髓；心脏病症：权衡右位心、右室病变、永存脊髓脱（Ⅰ型）、肾脏动脉异位引流。 后引蓄积一男死胎，右白点有白点睑，无白点球，左边白点出现异常。未有见出现异常眼小山丘，腹与人当中东端见剩余凹陷，其左边上方另见剩余凹陷，不通畅。多毛，无颈部，颈前区靠近当中终点站正中分别见个数不一月形皮肤皱褶，唯高点双安得（所示2）。所示2 无颈部并安得病症蓄积后面部所示 尸体解剖：胸腔左边右肾脏均为单叶，作应用于心，左边心安得红褐色弯指状，右心安得红褐色三角形，永存脊髓脱（Ⅱ型），右位主脊髓弓分到左边右头臂脱，便分别发出颈总脊髓与胫骨下脊髓，单左心室，左边右各两支肾脏动脉汇成肾脏总动脉后汇合上方心房，胃泡座落左边面腹腔，个数出现异常，肝、胆、右肾脏及消化系统均在出现异常右方，未有见脾脏，左边激素相比增大，左边面多囊连续性病变肾脏，左边输尿管不似乎。生殖器及四肢出现异常。 争论： 无颈部并安得病症又称为安得头病症，可能是在妊娠4～5周，由于神经嵴间质迁移到上颌骨咽的失败再加，现有尚待特定的基因检测应用于确诊该病症。安得朵的高点或当中终点站右方是确诊的关键，可视化MRI有助该特平的可视化仔细观察。临床必需与鸟面综合平、白点－安得－脊椎骨病变综合平等与小颈部相关的其他综合平相鉴别。 举例来说胎盘除了严重的颜面部病症皆，还合并无叶全前脑、脊髓裂、有用心脏结构病症（作应用于心、单左心室、永存脊髓脱、完全连续性肾脏动脉异位引流、右位主脊髓弓）、双肾脏无分叶、无脾及左边肾脏多囊连续性病变，由于对该鲜见病症引介不够，未有仔细观察到向当中终点站移位的病变高点安得导致蓄积前MRI未有明确确诊。 蓄积前MRI未有显示胃泡，可能与胎盘无颈部、小头再加吞咽障碍，胃泡不；大有关；胎盘左边上腹半月形高回音区经尸体解剖证实为增大的激素，出现异常胎盘脾脏回音应稍低。综上所述，无颈部并安得病症因常合并其他严重病症预后极差，少数退缩连续性无颈部并安得病症活蓄积脑瘤可因呼吸困难死亡。MRI有利于其蓄积前明确确诊，有助给生妇及其亲友提供合理的咨询，以便显然恰当选择。 值得注意引自：童立里,费智慧.胎盘无颈部并安得病症MRI表现1例[J].临床MRI医学杂志,2018,20(06):433.