Nat Commun：POLRMT突变损害线粒体转录游离神经系统疾病的发生

2021-11-15 08:23:39 来源:

叶绿体癌症由一系列为广泛的遗传癌症组转成，其诊疗特点和患儿预后各不相同。这些常见的多器官癌症似乎是散发性癌症，也似乎是由于叶绿体DNA（mtDNA）或与叶绿体功能和延续所无需之外的约1200个氘编码基因序列当中的遗传病毒性性状所引起的。

叶绿体RNA磷酸化（POLRMT）和叶绿体RNA遗传物质A（TFAM）和B2（TFB2M）加入mtDNA的RNA，这些遗传物质加入轻链和重链转录（LSP和HSP）启动的转录酪氨酸RNA。在mtDNA的克隆过程当中，POLRMT还会从两个叶绿体克隆起点OriL和OriH合转成是从所无需的RNA引物。

既往研究课题推断，叶绿体癌症的绝大部分是由mtDNA维护体系和OXPHOS系统当中的之外转成分缺陷所所致的。尽管在mtDNA磷酸化γ当中发现了300多种病毒性性状体，但目前为止并未发现POLRMT的病毒性性状与叶绿体癌症之外。

化学键遗传学和组织化学研究课题

在该研究课题当中，研究课题人员分析了来自七个不之外家庭的八个人当中POLRMT性状体的诊疗和化学键性质。研究课题推断，患儿在儿童中后期显现出整体愈合较快、关节张力低下、身材矮小以及言谈/脑力障碍；其当中的一名受试者展现出惰性气体进行性外眼关节麻痹表型。

所有受试者的大规模平行测序鉴定了POLRMT基因序列的隐性和显性性状。患儿的转成纤维细胞在叶绿体mRNA合转成当中长期存在缺陷，但无法mtDNA的缺失或拷贝数的异常。重组POLRMT性状体的体外总括研究课题阐释了可变但对叶绿体RNA的有害关键作用。

POLRMT的组蛋白的资讯

总而言之，该研究课题阐释了POLRMT性状体影响叶绿体RNA的潜在癌症复发组态。

原始说是：

Oláhová, M., Peter, B., Szilagyi, Z. et al. POLRMT mutations impair mitochondrial transcription causing neurological disease. Nat Commun 12, 1135 (18 February 2021).