错配复建缺陷（CMMRD）是由错配复建（MMR）性状里面的双等位性状基因造成的高度持续性乳腺癌易感性综合症。由于几种乳腺癌综合症在临床上密切相关雷同，因此准确的确诊对于乳腺癌筛查和病患至关重要。
由于性状确诊被15个或来得多的假性状和具不确切意义的值得注意所误用，因此我们迫切须要要一种强有力的确诊系统性。
最近，学术研究技术人员力图确切反之亦然测量MMR活性的比值是不是可以准确确诊CMMRD。
学术研究技术人员使用3'-切口的G-T错配的DNA底物基本原理人体内MMR活性，其须要要MSH2-MSH6和MLH1-PMS2顺利进行复建。学术研究技术人员量化了来自确认的CMMRD的高血压的20株Epstein-Barr病毒转化的呼吸道母细胞样细胞的MMR活性。学术研究技术人员还测试了来自疑似CMMRD的高血压的20株类呼吸道母细胞系。此外，学术研究技术人员还对1型神经瘤病，Li-Fraumeni综合症，聚合酶扫描就其乳腺癌综合症，以及Lynch综合症高血压的MMR活性顺利进行了密切相关。
结果表明，相对于对照，所有CMMRD细胞系具偏高MMR活性（n = 20;平原则上值，4.14±1.56％）（n = 6;平原则上值，44.00±8.65％; P ）。通过必要缺失的蛋白质可以回复复建功能，这证实了MMR的缺陷。所有疑似CMMRD的高血压原则上准确确诊。忧郁症Lynch综合症（n = 28），1型神经瘤病（n = 5），Li-Fraumeni综合症（n = 5）和聚合酶扫描就其乳腺癌综合症（n = 3）的个体具与对照来得为的MMR活性。
为了快速测试，学术研究技术人员反之亦然从食材呼吸道细胞上测量MMR活性，这能够在8天内显现出结果。
在当前原始数据集的基础上，人体内G-T复建测出能够以100％选择性和清晰度确诊CMMRD。在非组织里面手术前的快速确诊可以快速须要的病患管理。
独有注解：
Shuen AY et al. Functional Repair Assay for the Diagnosis of Constitutional Mismatch Repair Deficiency From Non-Neoplastic Tissue. JCO, 2018; doi: 10.1200/JCO.18.00474.
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