唐氏综合征到底有多可怕？为什么产检要来作唐氏筛查？

表征有很多疾患病是以人的名称来名字的，周氏症候群就是其之中之一。说到这里，真的不会有人很惊喜地拍片大腿——哈哈哈，又是我们之我国人的羞耻，以姓“唐开元”的地理学家名字的。

这个还实不是，周氏症候群是以英国知名医生John Langdon Down的汉姓名字，以纪念他1866年率先对这类疾患病的头部基本特征进引时完整描述。英文叫作Down症候群，转译为“周氏症候群”。也就是我们经常说的先天愚型或先天性智力较偏高，大福的先天性屌小孩。

为什么不会有这个疾患病？

周氏症候群似乎是最经常方知的生殖细胞疾患病。

人类所有23对生殖细胞，包涵了依赖性后母妇发育的全部原核。大头的这23对生殖细胞，每一对都有一条是来自外婆，一条来自老婆。

46条生殖细胞的设计仪器，携带接收者精确无误，才能保障父母的遗传频谱被精准转译，多一条、少一条、多一段、少一段，都不会导致频谱传递处理过程之中的犯规，遭受原核的丢失或缺失转译，遭受后母妇发育处理过程之中完全相同程度的小头或弱点。

就像“复制不走十分相似”的RPG，接收者的精确传递建议每一个环节都不出缺失。

否则，接头示意对不上，后面的实习也就无法进引时了。

周氏症候群就是在这个“复制不走十分相似”的处理过程之中走了十分相似。

在老婆或外婆向大头派发原核的时候，手牵手的两个年青人（两条21号生殖细胞）过于密切合作，该离婚的时候没有离婚，牵着手走进了一个细胞里，一旦这个细胞受精，再行获得一半来自外婆或老婆的接收者，21号生殖细胞就变成了三条，即21三体。

此时，频谱传导即频发犯规，导致后母妇浮现独有脸孔和智力较偏高。

周氏症候群有哪些基本比如说表现？

1

周氏儿的独有脸孔

眼距宽，眼裂小，鼻根开阔，舌胖，经常伸出口外，流涎多。身材矮小，四肢略长，由于腓骨放松，关节可过份弯曲，手指粗略长，经常方知通贯掌纹、草鞋背，拇趾球部大约半数患者排列成面上皮纹。

2

智力失经常

人工智能领先是该患病最突出和严重的表现。绝大多数患者都有完全相同程度的人工智能发育失经常，随着成年增长越发轻微。母语、知觉、抽象思维等战斗能力均不会受损。

3

性发育延迟

睾丸发育不良，外婆无排卵，数有少数可有即已产，**多无即已产，略长小，部分患者有隐睾。

4

伴迟小头

大约 50 % 患者可有先天性心脏患病、免疫力较偏高、其次是大肠小头等。

这是一个很多方知的患病吗？

最新发表的《之我国出生弱点防疫调伦报告》，我国出生弱点致死率大约为5.6%，每年新增出生弱点人口数大约90万例。之外是生殖细胞疾患病21-三体症候群（即周氏症候群），在活产新生儿之中致死率大约为 1 : 600 ~ 1 : 1000，占小儿生殖细胞患病的 70 % ~ 80 %。

在的王室之则有过周氏儿的人群，其致死率更很低。

周氏症候群的频发亦与祖母成年有关，后母妈成年越多，患患病效用则越很低，母婴的成年≥ 35 岁 发患病率轻微上升，40 岁以上的妊娠妇女继续做内膜放血SNP该患病方知到率大约为 5 % 以上。

但仍有75%周氏症候群患者的祖母成年都较少于35岁。

如何预防其频发？

周氏症候群是由于后母妇生殖细胞极其所致，根本患病症在后母妇生殖细胞，目同一时间唯一必要的分析方法是产同一时间SNP及产同一时间诊疗，要措施就是即已期方知到，根据后母妈意愿决定是否是保留。

周氏SNP就要用作SNP周氏症候群的分析方法。在后母即已期或者末，通过测定妊娠血清腺膜促性腺激素(B-HCG)、 甲气蛋白 (AFP) 、游离雌三醇(FE3) ,进引时周氏症候群SNP,简称唐开元筛”。

根据3项指标以及妊娠成年、体重来计算本患病的发患病效用率,根据结果进一步推断是否是引复发检伦和。

超声波测定后母妇项透明层度（NT）这也是周氏症候群的一个极其重要SNP指标，通经常在怀后母11 ~ 14周彼此之间进引时，数最大值越很低则效用越多，根据结果推断是否是必须进引时复发检伦和。

周氏SNP不应在什么后母周进引时？

一般在后母末进引时，最佳探测后母周是14-20+6周。

需才行，开单时需核对后母周，尤其是对于排卵不有规律的后母外婆。后母周是否是精确对于探测结果的精确性十分极其重要。

什么人要继续做周氏SNP？

周氏症候群是偶发疾患病，经常经常频发在正经常父母。

而周氏血清SNP是检伦和周氏儿很必要的分析方法，因此，促请每一位妊娠都要进引时周氏SNP。

但对于很低龄（成年≥35岁）以及有过周氏儿史的后母外婆，由于周氏症候群致死率更很低，故不促请伦周氏SNP，而促请单独产同一时间诊疗。

双气能继续做唐开元筛吗？

同单气一十分相似，双气唐开元筛主要在后母即已期(即已唐开元)和后母末(之中唐开元)进引时。

即已唐开元采用英国后母妇医学基金不会“一站式SNP”拟议，在后母11-13+6周期间通过超声波检伦和后母妇脖子透明层厚度结合体内血清药剂SNP来计算效用。双气即已唐开元的检出率在85%左右，；也阳性率为10%。

之中唐开元采用体内血清药剂SNP的系统，数可识别大约45%的受制约后母妇，；也阳性率为5%。

从国内目同一时间积极参与的情况来看，即已唐开元的检出率很少于之中唐开元，；也阳性率较少于之中唐开元。但即已唐开元和之中唐开元均为产同一时间SNP的伎俩，并不一定可作为诊疗的依据。

结果的判读

因为周氏SNP数是SNP，切不可根据这个健康检伦和就不作为大头有问题而引产。

周氏SNP有问题的后母外婆，不应进一步继续做产同一时间诊疗以明确是否是存在生殖细胞问题。

健康检伦和通经常可分较低效用、很低效用和临界效用。

● 周氏SNP较低效用：确实后母妇频发21-三体或18-三体的机不会很较低，但是并不一定能完全排除这种极其或其他生殖细胞极其的有不太可能。产同一时间SNP结果不是诊疗，只是效用的评估，促请妊娠定期产检，加强超声波监测。请在拿到调伦报告后及时就诊，医生不会根据您的效用最大值及其他情况（是否是成年多于35岁，是否是未婚过21-三体或18-三体或其他小头的小孩，或是否是患有等）综合考虑，来促请您是否是必须接受进一步检伦和复发。根据《母婴保健法》规章，分娩成年在35岁以上的妊娠促请引产同一时间诊疗。

● 周氏SNP很低效用：确实您的后母妇患上周氏症候群的机率不会很低，但并不一定表示后母妇一定不正经常。妊娠遗传咨询后，可以根据完全相同情况及后母周并不一定必须继续做无创、腺切片、内膜放血或脐带血放血频域，进一步明确后母妇是否是的确患有该疾患病。

● 临界效用：解释后母妇患周氏症候群的有不太可能介于很低效用和较低效用彼此之间。促请妊娠先进引时遗传咨询，然后再行考虑下一步诊疗拟议。如果效用最大值介于1/1000 与很低危效用大块最大值彼此之间，后母妇频发上述疾患病的有不太可能较一般人群很低。促请引很低通量基因测序产同一时间SNP（即无创DNA产同一时间探测）。

Tips

当然，周氏SNP或者后母妇超声波极其关的的问题绝不不太可能数以上聊聊数语需概括。

毕竟，体内的仪器与繁杂必须上亿的暗语和“复制不走十分相似”，有时候周氏SNP较低效用，后母妇超声波方知到结构极其，也不太可能还必须进一步引产同一时间诊疗。